Έλλειψη άλφα-1 αντιθρυψίνης (AAT): συμπτώματα, αιτίες, δοκιμή, θεραπεία

Πίνακας περιεχομένων:

Έλλειψη άλφα-1 αντιθρυψίνης (AAT): συμπτώματα, αιτίες, δοκιμή, θεραπεία
Έλλειψη άλφα-1 αντιθρυψίνης (AAT): συμπτώματα, αιτίες, δοκιμή, θεραπεία
Anonim

Τι είναι η ανεπάρκεια AAT;

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι έχει περάσει σε εσάς από τους γονείς σας. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρή πνευμονική ή ηπατική νόσο. Μπορεί επίσης να το ακούσετε να ονομάζεται ανεπάρκεια AAT. Τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή και ίκτερο ή κίτρινο δέρμα.

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα προβλήματα με το συκώτι και την αναπνοή σας.

Μολύνετε τη νόσο επειδή το συκώτι σας δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-1 αντιθρυψίνη ή AAT. Χρειάζεστε AAT για να προστατεύσετε τους πνεύμονές σας. Χωρίς αυτό, οι λοιμώξεις και άλλοι ερεθιστικοί παράγοντες, όπως ο καπνός του τσιγάρου, καταστρέφουν μέρη του πνεύμονά σας ακόμη πιο γρήγορα.

Εάν έχετε ανεπάρκεια AAT, ενδέχεται να μην έχετε συμπτώματα αναπνοής μέχρι να φτάσετε στα 20 ή στα 30 σας. Όταν ξεκινήσουν, θα μπορούσατε να αισθανθείτε δύσπνοια ή συριγμό όταν αναπνέετε, ακριβώς όπως κάποιος που έχει άσθμα.

Για μερικούς ανθρώπους, η ανεπάρκεια AAT μπορεί να προκαλέσει χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ). Όταν έχετε ΧΑΠ, έχετε συχνά συμπτώματα εμφυσήματος, μια σοβαρή πάθηση που σας δυσκολεύει να σπρώξετε τον αέρα έξω από τους πνεύμονές σας. Η ΧΑΠ μπορεί να σας κάνει να βήξετε βλέννα, να συριγθείτε ή να έχετε δυσκολία στην αναπνοή και να κάνει το στήθος σας σφιγμένο.

Μπορεί επίσης να έχετε χρόνια βρογχίτιδα, έναν ερεθισμό των αεραγωγών σας που σας κάνει να βήχετε πολύ και προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα.

Πιθανώς θα χρειαστεί να παίρνετε το φάρμακο μέσω μιας συσκευής εισπνοής που έχετε μαζί σας, όπως αυτή που χρησιμοποιούν τα άτομα με άσθμα. Αυτό είναι κάτι που θα πρέπει να κάνετε για την υπόλοιπη ζωή σας.

Λάβετε υπόψη ότι δεν υπάρχουν δύο περιπτώσεις ανεπάρκειας AAT όμοιες. Δεν παρουσιάζουν όλοι σοβαρά συμπτώματα. Με τη θεραπεία, πιθανότατα θα εξακολουθείτε να μπορείτε να εργάζεστε, να ασκείτε και να απολαύσετε πολλά από τα αγαπημένα σας χόμπι.

Επικοινωνήστε με έναν κύκλο φίλων και οικογένειας και ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης. Μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με άτομα που καταλαβαίνουν τι περνάτε.

Συμπτώματα ανεπάρκειας AAT

Μπορεί να μην γνωρίζετε ότι πάσχετε από την ασθένεια μέχρι να ενηλικιωθείτε. Οι περισσότεροι άνθρωποι το παθαίνουν μεταξύ 20 και 40 ετών. Μπορεί να αισθάνεστε δύσπνοια, ειδικά όταν προσπαθείτε να ασκηθείτε. Θα μπορούσατε επίσης να αρχίσετε να συρίγετε ή να έχετε έναν ήχο σφυρίσματος όταν αναπνέετε.

Μπορεί επίσης να πάθετε πολλές πνευμονικές λοιμώξεις. Άλλα προειδοποιητικά σημάδια περιλαμβάνουν:

  • Αισθάνομαι κούραση
  • Η καρδιά σου χτυπά γρήγορα όταν σηκώνεσαι όρθιος
  • Απώλεια βάρους

Εάν η ανεπάρκεια AAT προκαλεί προβλήματα στο συκώτι σας, μπορεί να έχετε συμπτώματα όπως:

  • Κιτρινωπό δέρμα ή μάτια
  • διογκωμένη κοιλιά ή πόδια
  • Βήχας με αίμα

Ένα νεογέννητο μωρό μπορεί να έχει:

  • Ίκτερος, μια κίτρινη απόχρωση στο δέρμα ή στα μάτια
  • Κίτρινα ούρα
  • Δυσκολία στην αύξηση βάρους
  • Ένα διευρυμένο συκώτι
  • Αιμορραγία από τη μύτη ή τον ομφάλιο κολόβωμα

Είναι σπάνιο, αλλά μερικοί άνθρωποι παθαίνουν επίσης μια δερματική ασθένεια που ονομάζεται παννικουλίτιδα. Προκαλεί σκλήρυνση του δέρματος μαζί με επώδυνα εξογκώματα ή μπαλώματα.

Αιτίες ανεπάρκειας AAT

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης εμφανίζεται σε οικογένειες. Αν το έχεις, το πήρες από ελαττωματικά γονίδια που σου πέρασαν και οι δύο γονείς σου.

Μερικοί άνθρωποι παίρνουν τα γονίδια αλλά δεν έχουν συμπτώματα. Ή έχουν μια ήπια εκδοχή της νόσου.

Τα σπασμένα γονίδια που παίρνετε από τους γονείς σας προκαλούν χαμηλό επίπεδο πρωτεΐνης AAT στο αίμα σας. Μπορεί να συσσωρευτεί στο συκώτι αντί να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματός σας.

Αυτή η συσσώρευση στο συκώτι σας προκαλεί ηπατική νόσο. Η έλλειψη πρωτεΐνης AAT στην κυκλοφορία του αίματός σας οδηγεί σε πνευμονική νόσο.

Δοκιμές για ανεπάρκεια AAT

Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις όπως:

  • Αισθάνεστε δύσπνοια;
  • Έχετε πάθει πολλά κρυολογήματα ή πνευμονικές λοιμώξεις;
  • Έχετε χάσει βάρος τελευταία;
  • Έχετε παρατηρήσει κάποιο κιτρίνισμα στο δέρμα ή τα μάτια σας;

Ο γιατρός σας θα ακούσει επίσης την αναπνοή σας με ένα στηθοσκόπιο για να ελέγξει για συριγμό ή άλλα σημάδια ότι οι πνεύμονές σας δεν λειτουργούν σωστά.

Πρέπει να κάνετε εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωσή σας. Αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν αν έχετε τα σπασμένα γονίδια που προκαλούν ανεπάρκεια AAT. Ψάχνουν επίσης να δουν πόση πρωτεΐνη έχετε στο αίμα σας.

Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης τους πνεύμονες και το συκώτι σας για να δει πόση ζημιά έχει προκαλέσει η πάθηση. Για παράδειγμα, μια ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείξει σημάδια εμφυσήματος.

Μια ειδική εξέταση αίματος ελέγχει το επίπεδο οξυγόνου στις αρτηρίες σας, ένα σημάδι του πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας. Μπορεί να εισπνεύσετε σε ένα σωλήνα για να δείτε πόσο αέρα εισφέρετε στους πνεύμονές σας.

Μια άλλη εξέταση αίματος ελέγχει για προβλήματα με το συκώτι σας. Μπορεί επίσης να κάνετε βιοψία ήπατος. Για αυτό το τεστ, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί μια πολύ λεπτή βελόνα για να πάρει μερικά κύτταρα από το συκώτι σας και να τα ελέγξει για σημάδια βλάβης.

Θεραπεία ανεπάρκειας AAT

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ανεπάρκεια AAT, μπορείτε να αυξήσετε την ποσότητα της πρωτεΐνης AAT στο αίμα σας, η οποία σας προστατεύει από περισσότερες βλάβες στους πνεύμονες. Οι γιατροί ονομάζουν αυτή τη θεραπεία αύξησης. Μπορεί επίσης να κάνετε αυτή τη θεραπεία εάν εμφανίσετε εμφύσημα.

Η θεραπεία αύξησης ονομάζεται επίσης θεραπεία υποκατάστασης. Παίρνετε ένα νέο απόθεμα πρωτεΐνης AAT που προέρχεται από το αίμα υγιών ανθρώπινων δοτών. Λαμβάνετε τη θεραπεία μία φορά την εβδομάδα. Το υποκατάστατο άλφα-1 εισέρχεται στο σώμα σας μέσω ενός IV. Μπορείτε να το κάνετε στο σπίτι με τη βοήθεια ενός τεχνικού ή μπορείτε να πάτε σε ένα ιατρείο.

Ο στόχος της αυξητικής θεραπείας είναι να επιβραδύνει ή να σταματήσει τη βλάβη στους πνεύμονές σας. Δεν θα αναστρέψει την ασθένεια ούτε θα θεραπεύσει οποιαδήποτε βλάβη έχετε ήδη. Θα χρειαστείτε αυτές τις θεραπείες για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Ανάλογα με το πώς τα πάτε, μπορεί επίσης να λάβετε φάρμακα που εισπνέετε στους πνεύμονές σας με συσκευή εισπνοής. Οι γιατροί το αποκαλούν βρογχοδιασταλτικό, που σημαίνει ότι ανοίγει τους αεραγωγούς σας.

Εάν η αναπνευστική σας δυσκολία οδηγεί σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα σας, ίσως χρειαστεί να λάβετε επιπλέον οξυγόνο μέσω μιας μάσκας ή της μύτης. Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει επίσης για πνευμονική αποκατάσταση για να σας βοηθήσει να αναπνεύσετε καλύτερα.

Προσέχοντας τον εαυτό σου

Οι καλές συνήθειες είναι σημαντικές για να σας βοηθήσουν να παραμείνετε υγιείς με αυτήν την πάθηση. Δεν πρέπει να καπνίζετε και πρέπει να κάνετε ένα εμβόλιο πνευμονίας και το ετήσιο εμβόλιο κατά της γρίπης. Μιλήστε με το γιατρό σας για το πώς να ασκείτε με ασφάλεια, που ενισχύει τους πνεύμονές σας.

Η καλή διατροφή μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε το συκώτι σας υγιές. Αποφύγετε τη σκόνη και τον καπνό και πλένετε συχνά τα χέρια σας για να αποφύγετε τη μόλυνση. Περιορίστε το αλκοόλ που πίνετε για να προστατεύσετε το συκώτι σας.

Μωρά με ανεπάρκεια AAT μπορεί να χρειάζονται ειδική φόρμουλα γάλακτος ή επιπλέον βιταμίνες. Είναι επίσης σημαντικό για αυτούς να κάνουν τακτικές ιατρικές εξετάσεις για να παρακολουθούν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες και το συκώτι τους.

Η υποστήριξη από τους αγαπημένους σας και από άλλους που έχουν την ίδια πάθηση κάνει επίσης μεγάλη διαφορά, ώστε να γνωρίζετε ότι υπάρχουν άνθρωποι που καταλαβαίνουν τι περνάτε.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Ρωτήστε το γιατρό σας οποιαδήποτε ερώτηση έχετε σχετικά με αυτήν την πάθηση. Μπορείτε να ξεκινήσετε με αυτά:

  • Έχετε θεραπεύσει άλλα άτομα με ανεπάρκεια AAT;
  • Πώς μπορώ να προστατεύσω τους πνεύμονες και το συκώτι μου;
  • Τι θεραπεία προτείνετε;
  • Πώς θα ξέρουμε πώς τα πάω;
  • Πρέπει να κάνω εξετάσεις στα παιδιά μου για αυτήν την πάθηση;

Τι να περιμένετε

Η ανεπάρκεια AAT είναι διαφορετική για τον καθένα. Μερικοί άνθρωποι έχουν σοβαρά προβλήματα. Άλλοι μπορεί να έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα.

Στα μωρά και τα παιδιά, η πάθηση είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ηπατική βλάβη παρά προβλήματα στους πνεύμονες. Ακόμα, μόνο το 10% περίπου των παιδιών με αυτό έχουν σοβαρή ηπατική νόσο. Τα παιδιά με ανεπάρκεια AAT μπορεί επίσης να έχουν άσθμα.

Θα είστε πιο ευαίσθητοι στον καπνό και τη σκόνη. Ακόμη και το κοινό κρυολόγημα μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικά προβλήματα. Περίπου το 30% έως 40% των ατόμων με αυτή την πάθηση θα έχουν ηπατικά προβλήματα κάποια στιγμή στη ζωή τους. Το να μάθετε εάν έχετε ανεπάρκεια AAT είναι το πρώτο βήμα προς τις υγιεινές συνήθειες και τις ιατρικές θεραπείες που βοηθούν στον έλεγχο της νόσου.

Λάβετε υποστήριξη

Μπορείτε να βρείτε ονόματα γιατρών, συνδέσμους προς ομάδες υποστήριξης, πόρους γενετικής συμβουλευτικής και άλλες πληροφορίες από τον ιστότοπο του Ιδρύματος Alpha-1.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
Συσσώρευση χοληστερόλης και αρτηριακής πλάκας
Διαβάστε περισσότερα

Συσσώρευση χοληστερόλης και αρτηριακής πλάκας

Οι πλάκες χοληστερόλης μπορεί να είναι η αιτία καρδιακών παθήσεων. Οι πλάκες ξεκινούν στα τοιχώματα των αρτηριών και μεγαλώνουν με τα χρόνια. Η ανάπτυξη πλακών χοληστερόλης εμποδίζει αργά τη ροή του αίματος στις αρτηρίες. Ακόμη χειρότερα, μια πλάκα χοληστερόλης μπορεί να σπάσει.

Σύνδρομο Down & Σύνδεσμος της νόσου του Αλτσχάιμερ: Παράγοντες κινδύνου
Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Down & Σύνδεσμος της νόσου του Αλτσχάιμερ: Παράγοντες κινδύνου

Το σύνδρομο Down αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα υγείας καθώς γερνούν, παρόμοια με αυτά που αντιμετωπίζουν οι ηλικιωμένοι στον γενικό πληθυσμό. Η παρουσία επιπλέον γενετικού υλικού που εντοπίζεται σε άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να οδηγήσει σε ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα και μεγαλύτερη ευαισθησία σε ορισμένες ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ, η λευχαιμία, οι επιληπτικές κρίσεις, ο καταρράκτης, τα αναπ

Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ
Διαβάστε περισσότερα

Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ

Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν ότι η νόσος Αλτσχάιμερ επηρεάζει τη μνήμη. Αλλά τα συμπτώματα μπορεί να είναι σωματικά όσο και ψυχικά. Μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που περπατάτε, μιλάτε και πώς λειτουργεί το σώμα σας. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τι μπορεί να συμβεί καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.