Κυστική ίνωση (CF): Συμπτώματα, Αιτίες, Διάγνωση, Θεραπεία

Πίνακας περιεχομένων:

Κυστική ίνωση (CF): Συμπτώματα, Αιτίες, Διάγνωση, Θεραπεία
Κυστική ίνωση (CF): Συμπτώματα, Αιτίες, Διάγνωση, Θεραπεία
Anonim

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι παθαίνεις από τους γονείς σου κατά τη γέννηση. Επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας παράγει βλέννα, μια ουσία που βοηθά τα όργανα και τα συστήματά σας να λειτουργούν. Η βλέννα πρέπει να είναι λεπτή και ολισθηρή, αλλά όταν έχετε ΚΙ, γίνεται παχύρρευστη και μοιάζει με κόλλα. Αυτό μπλοκάρει σωλήνες και αγωγούς σε όλο το σώμα σας.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η παχιά βλέννα συσσωρεύεται στους αεραγωγούς σας. Αυτό δυσκολεύει την αναπνοή. Η βλέννα παγιδεύει μικρόβια και οδηγεί σε μολύνσεις. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες όπως κύστεις (σάκοι γεμάτοι με υγρό) και ίνωση (ουλώδης ιστός). Έτσι πήρε το όνομά της η ΚΙ.

Περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ ζουν με κυστική ίνωση. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν περίπου 1.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο.

Συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης

Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως:

  • Πρόβλημα με τις κενώσεις του εντέρου ή συχνές, λιπαρές κενώσεις
  • Συριγμός ή δυσκολία στην αναπνοή
  • Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις
  • Υπογονιμότητα, ειδικά στους άνδρες
  • Δυσκολία στην ανάπτυξη ή την αύξηση βάρους
  • Δέρμα με πολύ αλμυρή γεύση

Αιτίες Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης). Αυτό το γονίδιο ελέγχει τη ροή του αλατιού και των υγρών μέσα και έξω από τα κύτταρα σας. Εάν το γονίδιο CFTR δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, μια κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται στο σώμα σας.

Για να πάθετε ΚΙ, πρέπει να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου και από τους δύο γονείς σας. Το ενενήντα τοις εκατό των ατόμων που έχουν προσβληθεί έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del.

Αν κληρονομήσετε μόνο ένα αντίγραφο, δεν θα έχετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Περίπου 10 εκατομμύρια Αμερικανοί είναι φορείς ΚΙ. Κάθε φορά που δύο φορείς ΚΙ αποκτούν μωρό, υπάρχει 25% (1 στους 4) πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό τους με ΚΙ.

Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης

Έγκαιρη διάγνωση σημαίνει έγκαιρη θεραπεία και καλύτερη υγεία αργότερα στη ζωή. Κάθε πολιτεία στις ΗΠΑ δοκιμάζει νεογέννητα για κυστική ίνωση χρησιμοποιώντας μία ή περισσότερες από αυτές τις τρεις εξετάσεις:

  • Δοκιμασία αίματος. Αυτή η εξέταση ελέγχει τα επίπεδα ανοσοαντιδραστικής τρυψινογόνου (IRT). Τα άτομα με ΚΙ έχουν υψηλότερα επίπεδα στο αίμα τους.
  • τεστ DNA. Αυτό αναζητά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.
  • Τεστ ιδρώτα. Μετρά το αλάτι στον ιδρώτα σας. Τα υψηλότερα από τα κανονικά αποτελέσματα υποδηλώνουν ΚΙ.

Μερικοί άνθρωποι που δεν υποβλήθηκαν σε εξετάσεις κατά τη γέννηση δεν διαγιγνώσκονται με ΚΙ μέχρι να ενηλικιωθούν. Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει εξετάσεις DNA ή ιδρώτα εάν έχετε συμπτώματα της νόσου.

Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά τα φάρμακα και άλλες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα.

Φάρμακα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει φάρμακα για να ανοίξετε τους αεραγωγούς σας, να αραιώσει τη βλέννα, να αποτρέψει τις λοιμώξεις και να βοηθήσει το σώμα σας να λάβει θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Αντιβιοτικά. Μπορούν να προλάβουν ή να θεραπεύσουν πνευμονικές λοιμώξεις και να βοηθήσουν τους πνεύμονές σας να λειτουργούν καλύτερα. Μπορεί να τα πάρετε ως χάπια, σε συσκευή εισπνοής ή σε εμβόλιο.
  • Αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αυτά περιλαμβάνουν ιβουπροφαίνη και κορτικοστεροειδή.
  • Βρογχοδιασταλτικά. Θα τα πάρετε από μια συσκευή εισπνοής. Θα χαλαρώσουν και θα ανοίξουν τους αεραγωγούς σας.
  • Mucus thinners. Θα σας βοηθήσουν να απομακρύνετε το γκαζόν από τους αεραγωγούς σας. Θα τα λάβετε από συσκευή εισπνοής.
  • διαμορφωτές CFTR. Αυτοί βοηθούν το CFTR να λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Μπορούν να κάνουν τους πνεύμονές σας να λειτουργούν καλύτερα και να σας βοηθήσουν να κερδίσετε βάρος.
  • Συνδυαστική θεραπεία. Το νέο φάρμακο elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) συνδυάζει τρεις ρυθμιστές CFTR για να στοχεύσει την πρωτεΐνη CFTR και να την κάνει να λειτουργεί αποτελεσματικά.

Τεχνικές εκκαθάρισης αεραγωγών. Αυτές μπορούν να σας βοηθήσουν να απαλλαγείτε από τη βλέννα. Μπορείτε να δοκιμάσετε:

  • Θεραπεία στήθους ή κρουστά. Αυτό περιλαμβάνει χτυπήματα ή παλαμάκια στο στήθος ή την πλάτη σας για να καθαρίσετε τη βλέννα από τους πνεύμονές σας. Κάποιος άλλος το κάνει αυτό για εσάς.
  • Ταλαντωτικές συσκευές. Εισπνέετε σε μια ειδική συσκευή που ταλαντώνεται ή δονεί τους αεραγωγούς σας. Αυτό χαλαρώνει τη βλέννα και διευκολύνει τον βήχα. Μπορείτε να φορέσετε ένα ταλαντευόμενο γιλέκο στήθους.

Φυσικοθεραπεία για ΚΙ. Αυτό περιλαμβάνει ασκήσεις αναπνοής που έχουν σχεδιαστεί για να σπρώχνουν τον αέρα μεταξύ των στρωμάτων βλέννας και του θωρακικού τοιχώματος σας. Διευκολύνουν τον βήχα και διευκολύνουν τους φραγμένους αεραγωγούς. Μερικές κοινές ασκήσεις περιλαμβάνουν:

  • Αυτογενής αποστράγγιση. Για να το κάνετε αυτό, εκπνέετε δυνατά ή βουητό. Αυτό μετακινεί τη βλέννα από τους μικρότερους αεραγωγούς σας στους κεντρικούς αεραγωγούς και διευκολύνει την έξοδο.
  • Ενεργός κύκλος αναπνοής. Ελέγχει την αναπνοή σας και χαλαρώνει το πάνω μέρος του θώρακα και τους ώμους, κάτι που μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση της βλέννας και στην πρόληψη των μπλοκαρισμάτων των αεραγωγών. Εισπνέεις βαθιά, το κρατάς και μετά βουίζεις για διαφορετικά χρονικά διαστήματα.

Επιπλοκές Κυστικής Ίνωσης

Οι πνεύμονες δεν είναι το μόνο μέρος των βλαβών της ΚΙ του σώματός σας. Η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης τα ακόλουθα όργανα:

  • Πάγκρεας. Η παχύρρευστη βλέννα που προκαλείται από την ΚΙ αποκλείει τους πόρους στο πάγκρεας σας. Αυτό εμποδίζει τις πρωτεΐνες που διασπούν την τροφή σας, που ονομάζονται πεπτικά ένζυμα, να φτάσουν στο έντερο σας. Ως αποτέλεσμα, το σώμα σας δυσκολεύεται να πάρει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαβήτη.
  • Ήπαρ. Εάν οι σωλήνες που αφαιρούν τη χολή φράξουν, το συκώτι σας φλεγμονή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ουλές που ονομάζονται κίρρωση.
  • Λεπτό έντερο. Επειδή μπορεί να είναι δύσκολο να διασπάσετε τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε οξύ που προέρχονται από το στομάχι σας, η επένδυση του λεπτού εντέρου μπορεί να φθαρεί.
  • Παχύ έντερο. Το παχύρρευστο υγρό στο στομάχι σας μπορεί να κάνει τα κακά σας μεγάλα και πιο δυσδιάκριτα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μπλοκαρίσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το έντερό σας μπορεί επίσης να αρχίσει να διπλώνει μόνο του σαν ακορντεόν, μια κατάσταση που ονομάζεται εγκολεασμός.
  • Κύστη. Ο χρόνιος ή μακροχρόνιος βήχας αποδυναμώνει τους μυς της ουροδόχου κύστης. Σχεδόν το 65% των γυναικών με ΚΙ έχουν ακράτεια από στρες. Αυτό σημαίνει ότι διαρρέετε λίγο κατούρημα όταν βήχετε, φτερνίζεστε, γελάτε ή σηκώνετε κάτι. Αν και είναι πιο συχνό στις γυναίκες, μπορεί να το έχουν και οι άνδρες.
  • Νεφροί. Μερικοί άνθρωποι με ΚΙ εμφανίζουν πέτρες στα νεφρά. Αυτές οι μικρές, σκληρές σφαίρες μετάλλων μπορεί να προκαλέσουν ναυτία, έμετο και πόνο. Εάν δεν τα θεραπεύσετε, μπορεί να πάθετε λοίμωξη στα νεφρά.
  • Αναπαραγωγικά όργανα. Η περίσσεια βλέννας επηρεάζει τη γονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν προβλήματα με τους σωλήνες που μετακινούν το σπέρμα, που ονομάζονται vasa deferentia. Οι γυναίκες με ΚΙ έχουν πολύ παχύρρευστη βλέννα του τραχήλου της μήτρας, η οποία μπορεί να δυσκολέψει το σπέρμα να γονιμοποιήσει ένα ωάριο.
  • Άλλα μέρη του σώματος. Η ΚΙ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία και αραίωση των οστών ή σε οστεοπόρωση. Επειδή διαταράσσει την ισορροπία των μετάλλων στο αίμα σας, μπορεί επίσης να προκαλέσει χαμηλή αρτηριακή πίεση, κόπωση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και γενικό αίσθημα αδυναμίας.

Αν και η ΚΙ είναι μια σοβαρή κατάσταση που χρειάζεται καθημερινή φροντίδα, υπάρχουν πολλοί τρόποι αντιμετώπισής της και υπήρξε μεγάλη βελτίωση σε αυτές τις θεραπείες με τα χρόνια. Τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση τώρα μπορούν να περιμένουν να ζήσουν πολύ μεγαλύτερη ζωή από αυτά που την είχαν στο παρελθόν.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
Barberries: Πώς μπορούν να ωφελήσουν την υγεία σας
Διαβάστε περισσότερα

Barberries: Πώς μπορούν να ωφελήσουν την υγεία σας

Berberis vulgaris, κοινώς γνωστό ως barberry, είναι μια οικογένεια θάμνων που αναπτύσσονται σε όλο τον κόσμο. Είναι δημοφιλείς στους κηπουρούς για τα πολύχρωμα φύλλα τους, αλλά ορισμένες ποικιλίες, ειδικά το ιαπωνικό barberry, θεωρούνται χωροκατακτητικά φυτά.

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον ψευδάργυρο και τι συμβαίνει εάν δεν λαμβάνετε αρκετό
Διαβάστε περισσότερα

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον ψευδάργυρο και τι συμβαίνει εάν δεν λαμβάνετε αρκετό

Ο ψευδάργυρος είναι ένα ιχνοστοιχείο, που σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο μια πολύ μικρή ποσότητα από αυτόν κάθε μέρα. Μπορείτε να πάρετε αυτό το απαραίτητο θρεπτικό συστατικό κάνοντας μια ισορροπημένη διατροφή, αλλά μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί να πάρετε ένα συμπλήρωμα ψευδαργύρου.

Τι είναι το Borage; Οφέλη, κίνδυνοι και συστάσεις
Διαβάστε περισσότερα

Τι είναι το Borage; Οφέλη, κίνδυνοι και συστάσεις

Ο μποράγος, επίσης γνωστός ως αστεράνθος ή λουλούδι μέλισσας, είναι ένα φυτό που συλλέγεται κυρίως για τους σπόρους του. Είναι μονοετές φυτό με χοντρά, τριχωτά φύλλα. Αυξάνεται από 2 έως 3 πόδια και έχει μπλε άνθη σε σχήμα αστεριού. Τα φύλλα και οι μίσχοι έχουν γκριζοπράσινο χρώμα.