Spina Bifida: Αιτίες, συμπτώματα, διαγνώσεις και θεραπεία

Πίνακας περιεχομένων:

Spina Bifida: Αιτίες, συμπτώματα, διαγνώσεις και θεραπεία
Spina Bifida: Αιτίες, συμπτώματα, διαγνώσεις και θεραπεία
Anonim

Η δισχιδή ράχη είναι ένα σχετικά συχνό γενετικό ελάττωμα στις Η. Π. Α. Οι λέξεις σημαίνουν κυριολεκτικά "σπασμένη σπονδυλική στήλη" στα λατινικά.

Εάν ένα μωρό έχει την πάθηση, κατά την ανάπτυξη, ο νευρικός σωλήνας (μια ομάδα κυττάρων που σχηματίζουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό ενός μωρού) δεν κλείνει μέχρι τέρμα, οπότε η ραχοκοκαλιά που προστατεύει τη σπονδυλική στήλη δεν σχηματίζεται πλήρως. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σωματικά και ψυχικά προβλήματα.

Περίπου 1.500 με 2.000 μωρά από τα 4 εκατομμύρια που γεννιούνται στις ΗΠΑ κάθε χρόνο έχουν δισχιδή ράχη. Χάρη στην πρόοδο της ιατρικής, το 90% των μωρών που έχουν αυτό το ελάττωμα ζουν μέχρι την ενηλικίωση και τα περισσότερα συνεχίζουν να έχουν πλήρη ζωή.

Τύποι

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι spina bifida:

Spina bifida occulta (SBO): Αυτή είναι η πιο κοινή και ήπια μορφή του ελαττώματος. Πολλοί άνθρωποι δεν ξέρουν καν ότι το έχουν. ("Occulta" σημαίνει "κρυμμένο" στα λατινικά.) Εδώ, ο νωτιαίος μυελός και τα νεύρα είναι συνήθως καλά, αλλά μπορεί να υπάρχει ένα μικρό κενό στη σπονδυλική στήλη. Οι άνθρωποι συχνά ανακαλύπτουν ότι έχουν SBO όταν κάνουν ακτινογραφία για κάποιο άλλο λόγο. Αυτός ο τύπος δισχιδής ράχης δεν προκαλεί συνήθως κανένα είδος αναπηρίας.

Μηνιγγοκήλη: Αυτός ο σπάνιος τύπος δισχιδούς ράχης συμβαίνει όταν ένας σάκος νωτιαίου υγρού (αλλά όχι ο νωτιαίος μυελός) σπρώχνει μέσα από ένα άνοιγμα στην πλάτη του μωρού. Μερικοί άνθρωποι έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν προβλήματα με την ουροδόχο κύστη και τα έντερα τους.

Μυελομηνιγγοκήλη: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος δισχιδούς ράχης. Εδώ, ο νωτιαίος σωλήνας του μωρού είναι ανοιχτός σε ένα ή περισσότερα σημεία στο κάτω ή στη μέση της πλάτης, και ένας σάκος υγρού βγαίνει έξω. Αυτός ο σάκος συγκρατεί επίσης μέρος του νωτιαίου μυελού και των νεύρων και αυτά τα μέρη καταστρέφονται.

Συμπτώματα

Με τη δισχιδή ράχη, το πιο εμφανές σημάδι μπορεί να είναι μια τούφα τρίχας ή ένα εκ γενετής σημάδι στο σημείο του ελαττώματος. Με μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη, μπορείτε να δείτε τον σάκο να περνάει από την πλάτη του βρέφους. Στην περίπτωση της μηνιγγοκήλης, μπορεί να υπάρχει ένα λεπτό στρώμα δέρματος πάνω από τον σάκο.

Με τη μυελομηνιγγοκήλη, συνήθως δεν υπάρχει κάλυψη του δέρματος και ο ιστός του νωτιαίου μυελού είναι ανοιχτός. Άλλα συσχετισμένα συμπτώματα κυμαίνονται από:

  • Αδύναμοι μύες των ποδιών (σε ορισμένες περιπτώσεις, το βρέφος δεν μπορεί να τους κινήσει καθόλου)
  • Πόδια με ασυνήθιστο σχήμα, ανομοιόμορφοι γοφοί ή καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
  • Κρασμοί
  • Προβλήματα με το έντερο ή την ουροδόχο κύστη

Τα παιδιά μπορεί επίσης να έχουν πρόβλημα στην αναπνοή, την κατάποση ή την κίνηση του άνω μέρους των χεριών τους. Μπορεί επίσης να είναι υπέρβαροι. Τα συμπτώματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το πού βρίσκεται το πρόβλημα στη σπονδυλική στήλη και ποια νωτιαία νεύρα εμπλέκονται.

Αιτίες

Κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα τι προκαλεί τη δισχιδή ράχη. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί να είναι ένας συνδυασμός του περιβάλλοντος και του οικογενειακού ιστορικού ή έλλειψη φυλλικού οξέος (ένας τύπος βιταμίνης Β) στο σώμα της μητέρας.

Αλλά γνωρίζουμε ότι η πάθηση είναι πιο κοινή μεταξύ των λευκών και ισπανόφωνων μωρών και στα κορίτσια. Επίσης, οι γυναίκες που έχουν διαβήτη που δεν αντιμετωπίζεται σωστά ή που είναι παχύσαρκες μπορεί να έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδί με δισχιδή ράχη.

Διάγνωση

Τρεις εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν για δισχιδή ράχη και άλλες γενετικές ανωμαλίες ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα:

Δοκιμασία αίματος: Ένα δείγμα αίματος της μητέρας ελέγχεται για να διαπιστωθεί εάν έχει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που παράγει το μωρό που ονομάζεται AFP. Εάν το επίπεδο AFP είναι πολύ υψηλό, μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό έχει δισχιδή ράχη ή άλλο ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Υπερήχος: Ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας αναπηδούν από τους ιστούς του σώματός σας για να δημιουργήσουν ασπρόμαυρες εικόνες του μωρού σε μια οθόνη υπολογιστή. Εάν το μωρό σας έχει δισχιδή ράχη, μπορεί να δείτε μια ανοιχτή σπονδυλική στήλη ή έναν σάκο να βγαίνει από τη σπονδυλική στήλη.

Αμνιοπαρακέντηση: Εάν η εξέταση αίματος δείχνει υψηλό επίπεδο AFP αλλά ο υπέρηχος φαίνεται φυσιολογικός, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αμνιοπαρακέντηση. Αυτό συμβαίνει όταν ο γιατρός σας χρησιμοποιεί μια βελόνα για να πάρει μια μικρή ποσότητα υγρού από τον αμνιακό σάκο γύρω από το μωρό. Εάν υπάρχει υψηλό επίπεδο AFP σε αυτό το υγρό, αυτό σημαίνει ότι το δέρμα γύρω από τον σάκο του μωρού λείπει και το AFP έχει διαρρεύσει στον αμνιακό σάκο.

Μερικές φορές, η δισχιδής ράχη διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση ενός μωρού - συνήθως εάν η μητέρα δεν έλαβε προγεννητική φροντίδα ή ο υπέρηχος δεν έδειξε κάτι λάθος.

Ο γιατρός πιθανότατα θα θέλει να κάνει ακτινογραφίες του σώματος του μωρού και να κάνει μαγνητική τομογραφία (MRI), η οποία χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες και ραδιοκύματα για να λαμβάνει πιο λεπτομερείς εικόνες.

Θεραπεία

Οι γιατροί μπορούν να χειρουργήσουν μωρά όταν είναι μόλις λίγων ημερών ή ακόμα και ενώ είναι ακόμα στη μήτρα. Εάν το μωρό έχει μηνιγγοκήλη, περίπου 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση, ο χειρουργός θα επανατοποθετήσει τη μεμβράνη γύρω από τον νωτιαίο μυελό και θα κλείσει το άνοιγμα.

Εάν το μωρό έχει μυελομηνιγγοκήλη, ο χειρουργός θα επανατοποθετήσει τον ιστό και τον νωτιαίο μυελό μέσα στο σώμα του μωρού και θα το καλύψει με δέρμα. Μερικές φορές ο χειρουργός βάζει επίσης έναν κοίλο σωλήνα στον εγκέφαλο του μωρού που ονομάζεται διακλάδωση για να εμποδίσει τη συλλογή νερού στον εγκέφαλο (που ονομάζεται υδροκεφαλία). Αυτό γίνεται επίσης 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση του μωρού.

Η χειρουργική επέμβαση μερικές φορές μπορεί να γίνει ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Πριν από την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο χειρουργός μπαίνει στη μήτρα της μητέρας και ράβει το άνοιγμα πάνω από το νωτιαίο μυελό του μωρού. Τα παιδιά που κάνουν αυτό το είδος χειρουργικής επέμβασης φαίνεται να έχουν λιγότερες γενετικές ανωμαλίες. Αλλά είναι επικίνδυνο για τη μητέρα και κάνει πιο πιθανό το μωρό να γεννηθεί πολύ νωρίς.

Μετά από αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να χρειαστούν άλλες για τη διόρθωση προβλημάτων με τα πόδια, τους γοφούς ή τη σπονδυλική στήλη ή για την αντικατάσταση της παροχέτευσης στον εγκέφαλο. Μεταξύ 20% και 50% των παιδιών με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί επίσης να έχουν κάτι που ονομάζεται προοδευτική πρόσδεση, δηλαδή όταν ο νωτιαίος μυελός τους στερεώνεται στον νωτιαίο σωλήνα.(Φυσιολογικά, το κάτω μέρος του νωτιαίου μυελού επιπλέει ελεύθερα στο νωτιαίο κανάλι.) Καθώς το παιδί μεγαλώνει, ο νωτιαίος μυελός τεντώνεται και αυτό προκαλεί απώλεια μυών και εντέρων ή προβλήματα ουροδόχου κύστης. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί.

Μερικοί άνθρωποι με δισχιδή ράχη χρειάζονται πατερίτσες, τιράντες ή αναπηρικά καροτσάκια για να μετακινηθούν και άλλοι χρειάζονται καθετήρα για να τους βοηθήσει με τα προβλήματα της ουροδόχου κύστης.

Πρόληψη

Μελέτες έχουν δείξει ότι η λήψη μιας πολυβιταμίνης με φολικό οξύ μπορεί να αποτρέψει τη δισχιδή ράχη και να μειώσει τις πιθανότητες του μωρού σας να έχει αυτό και άλλες γενετικές ανωμαλίες. Κάθε γυναίκα που είναι έγκυος ή προσπαθεί να μείνει έγκυος θα πρέπει να λαμβάνει 400 μικρογραμμάρια την ημέρα. Εάν έχετε δισχιδή ράχη ή έχετε παιδί με δισχιδή ράχη, θα πρέπει να λαμβάνετε 4.000 μικρογραμμάρια την ημέρα τουλάχιστον 1 μήνα πριν μείνετε έγκυος τους πρώτους μήνες.

Φολικό οξύ υπάρχει επίσης σε σκούρα πράσινα λαχανικά, κρόκους αυγών και μερικά ενισχυμένα ψωμιά, ζυμαρικά, ρύζι και δημητριακά πρωινού.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
Μεταστατικός καρκίνος του μαστού: Αναδυόμενες θεραπείες που πρέπει να γνωρίζετε
Διαβάστε περισσότερα

Μεταστατικός καρκίνος του μαστού: Αναδυόμενες θεραπείες που πρέπει να γνωρίζετε

Θα θέλετε να παρακολουθείτε τα πιο πρόσφατα ευρήματα σχετικά με τον προχωρημένο καρκίνο του μαστού. Οι επιστήμονες εργάζονται για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, την καλύτερη κατανόηση της ίδιας της νόσου και του τι βοηθάει όσο περνάτε από θεραπεία.

Μπορείτε να φάτε μπιζέλια περιστεριών εάν έχετε καρκίνο του μαστού;
Διαβάστε περισσότερα

Μπορείτε να φάτε μπιζέλια περιστεριών εάν έχετε καρκίνο του μαστού;

Όταν πρόκειται για καρκίνο του μαστού, το τι τρώτε έχει σημασία. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι δίαιτες με πολλά κορεσμένα λιπαρά, τα επεξεργασμένα κρέατα και το κόκκινο κρέας συνδέονται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αλλά αυτά που περιλαμβάνουν πολλά λαχανικά, φρούτα, όσπρια και δημητριακά ολικής αλέσεως βοηθούν στην προστασία από την ασθένεια.

Επαγγελματικές συμβουλές για χτένισμα εάν έχετε καρκίνο
Διαβάστε περισσότερα

Επαγγελματικές συμβουλές για χτένισμα εάν έχετε καρκίνο

Ένα σωρό τρίχες στο μαξιλάρι σας. Δεσμένοι κόμποι στην αποχέτευση του ντους σας. Δεν υπάρχει επίστρωση ζάχαρης: Ο καρκίνος του μαστού μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τα μαλλιά σας, αλλά μπορείτε να αντιμετωπίσετε την τριχόπτωση και την αραίωση κατά μέτωπο με επιπλέον TLC και έξυπνο styling.