Δοκιμή PKU για φαινυλκετονουρία: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα

Πίνακας περιεχομένων:

Δοκιμή PKU για φαινυλκετονουρία: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα
Δοκιμή PKU για φαινυλκετονουρία: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα
Anonim

Το νεογέννητο σας φαίνεται τέλειο. Έχουν 10 δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και έχουν ήδη μεγάλη όρεξη. Αλλά ακόμη και τα μωρά με υγιή όψη μπορεί να έχουν προβλήματα που δεν μπορείτε να δείτε. Μια απλή εξέταση αίματος αναζητά σπάνιες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της φαινυλκετονουρίας (PKU), η οποία μπορεί να βλάψει τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο του μωρού σας.

Το PKU είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει το μεταβολισμό - τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια. Τα μωρά με PKU δεν μπορούν να παράγουν ένα ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης (Phe) - ένα αμινοξύ που βρίσκεται στην πρωτεΐνη. Τα αμινοξέα ρυθμίζουν σχεδόν όλες τις μεταβολικές διεργασίες στο ανθρώπινο σώμα. Εάν συσσωρευτεί Phe στο αίμα, προκαλεί βλάβη.

Κάθε μωρό στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχεται για PKU ως μέρος νεογνικών προβολών που ελέγχουν και για πολλές άλλες καταστάσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά με τη θεραπεία, το μωρό σας μπορεί να γίνει υγιής ενήλικας.

Πότε και πώς γίνεται η δοκιμή;

Ένας εργαζόμενος στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης στο νοσοκομείο θα λάβει δείγμα αίματος όχι νωρίτερα από 24 ώρες μετά τη γέννηση του μωρού σας. Εάν γεννήσατε εκτός νοσοκομείου, φέρτε το βρέφος σας σε γιατρό σε μία ή δύο ημέρες για να κάνετε όλες τις εξετάσεις νεογνών.

Συνήθως, το αίμα λαμβάνεται μέσω ενός τρυπήματος στη φτέρνα του νεογέννητου σας. Τοποθετείται σε ειδικό χαρτί και στέλνεται σε εργαστήριο. Ο γιατρός του μωρού σας θα μοιραστεί τα αποτελέσματα μαζί σας.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Η εξέταση μετρά την ποσότητα Phe στο αίμα του μωρού σας.

Ένα φυσιολογικό επίπεδο είναι μικρότερο από 2 χιλιοστόγραμμα ανά δεκατόλιτρο (mg/dL). Πάνω από 4 mg/dL θεωρούνται υψηλά. Ακόμα κι αν τα αποτελέσματα του μωρού σας δεν είναι σε αυτό το εύρος, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχει PKU. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις για να το μάθουν σίγουρα.

Εάν το μωρό σας είναι πρόωρο, μπορεί να πάρει αυτό που ονομάζεται "ψευδώς θετικό" επειδή το ένζυμο για τη διάσπαση του Phe δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη πλήρως.

Μπορεί να πάρουν "ψευδώς αρνητικό" εάν δεν τρώνε (είτε θηλάζουν είτε τρέφονται με μπιμπερό), κάνουν εμετό ή αν το τεστ έγινε πολύ νωρίς γεννήθηκαν.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό το τεστ;

Εάν η PKU δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, μπορεί να προκαλέσει μόνιμα προβλήματα, όπως:

  • Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
  • Χαμηλότερο IQ
  • Διαταραχές διάθεσης
  • Υπερκινητικότητα
  • Σοβαρή διανοητική αναπηρία

Πώς αντιμετωπίζεται;

Εάν το παιδί σας έχει PKU, πρέπει να ακολουθεί μια ειδική, δια βίου δίαιτα χαμηλή σε Phe. Θα πρέπει να τα ξεκινήσετε το συντομότερο δυνατό, ιδανικά μέσα σε μια εβδομάδα ή 10 ημέρες από τη γέννηση.

Το μωρό σας θα πάρει βρεφικό γάλα χωρίς Phe. Μπορεί να έχουν και λίγο μητρικό γάλα.

Μερικά παιδιά χρειάζονται πιο αυστηρή δίαιτα από άλλα. Ένας διαιτολόγος με εξειδίκευση στο PKU μπορεί να φτιάξει ένα πρόγραμμα διατροφής ειδικά για το παιδί σας, ώστε να μεγαλώσει και να ευδοκιμήσει.

Το παιδί σας πιθανότατα θα χρειαστεί να τρώει προσεκτικά μετρημένες μερίδες φρούτων, λαχανικών και δημητριακών, ψωμιού και ζυμαρικών με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Τα τρόφιμα με υψηλότερα επίπεδα Phe είναι γενικά εκτός ορίων. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Γαλακτοκομικά
  • Αυγά
  • Κρέας, πουλερικά και ψάρι
  • Ξηροί καρποί
  • φασόλια
  • Τρόφιμα ή ποτά με το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη

Δεδομένου ότι η διατροφή του παιδιού σας είναι περιορισμένη, θα πρέπει να πίνει μια ειδική φόρμουλα που περιέχει πρωτεΐνη (μείον το Phe) και άλλα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.

Οι τακτικές αιματολογικές εξετάσεις και οι επισκέψεις σε γιατρό βοηθούν να φανεί εάν η δίαιτα λειτουργεί.

Μερικοί άνθρωποι παίρνουν ένα φάρμακο που βοηθά στην επεξεργασία του Phe, όπως η σαποπτερίνη (Kuvan). Είναι πιο πιθανό να λειτουργήσει σε άτομα με ήπιες ή ειδικές μορφές PKU. Το παιδί σας θα συνεχίσει το ειδικό πρόγραμμα γευμάτων, αλλά μπορεί να έχει λίγο περισσότερη ελευθερία κατά τη λήψη του φαρμάκου.

Ο έλεγχος των επιπέδων της φαινυλκετονουρίας είναι μια δια βίου διαδικασία. Ενήλικες με μη ελεγχόμενες υψηλές συγκεντρώσεις PKU μπορούν να λάβουν θεραπεία με το φάρμακο pegvaliase-pqpz (Palynziq) για να βοηθήσουν στη μείωση των επιπέδων.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
7 Τύποι ψωρίασης: Εικόνες, συμπτώματα, ερεθίσματα και θεραπείες
Διαβάστε περισσότερα

7 Τύποι ψωρίασης: Εικόνες, συμπτώματα, ερεθίσματα και θεραπείες

Το να γνωρίζετε ποιο είδος ψωρίασης έχετε, βοηθά εσάς και τον γιατρό σας να κάνετε ένα σχέδιο θεραπείας. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο έναν τύπο κάθε φορά. Μερικές φορές, αφού τα συμπτώματά σας εξαφανιστούν, μια νέα μορφή ψωρίασης θα εμφανιστεί ως απόκριση σε ένα έναυσμα.

Ανάλογα βιταμίνης D για την ψωρίαση
Διαβάστε περισσότερα

Ανάλογα βιταμίνης D για την ψωρίαση

Εάν έχετε ήπια ή μέτρια ψωρίαση, ο γιατρός σας μπορεί να αναφέρει το ανάλογο της βιταμίνης D ως πιθανή επιλογή θεραπείας. Αυτό δεν είναι το ίδιο με τα συμπληρώματα βιταμίνης D που μπορείτε να αγοράσετε στο τοπικό φαρμακείο. Τα ανάλογα βιταμίνης D έχουν τροποποιηθεί ώστε να επηρεάζουν διαφορετικά την ψωρίασή σας.

Αντιμετώπιση του στίγματος της ψωρίασης
Διαβάστε περισσότερα

Αντιμετώπιση του στίγματος της ψωρίασης

Τα σωματικά συμπτώματα δεν είναι τα μόνα πράγματα που πρέπει να αντιμετωπίσετε όταν ζείτε με ψωρίαση. Άλλα άτομα που δεν καταλαβαίνουν την κατάστασή σας και αντιδρούν αρνητικά μπορούν επίσης να σας επηρεάσουν. Τι είναι το στίγμα της ψωρίασης;