2024 Συγγραφέας: Kevin Dyson | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 23:28
Το νεογέννητο σας φαίνεται τέλειο. Έχουν 10 δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και έχουν ήδη μεγάλη όρεξη. Αλλά ακόμη και τα μωρά με υγιή όψη μπορεί να έχουν προβλήματα που δεν μπορείτε να δείτε. Μια απλή εξέταση αίματος αναζητά σπάνιες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της φαινυλκετονουρίας (PKU), η οποία μπορεί να βλάψει τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο του μωρού σας.
Το PKU είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει το μεταβολισμό - τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια. Τα μωρά με PKU δεν μπορούν να παράγουν ένα ένζυμο που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης (Phe) - ένα αμινοξύ που βρίσκεται στην πρωτεΐνη. Τα αμινοξέα ρυθμίζουν σχεδόν όλες τις μεταβολικές διεργασίες στο ανθρώπινο σώμα. Εάν συσσωρευτεί Phe στο αίμα, προκαλεί βλάβη.
Κάθε μωρό στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχεται για PKU ως μέρος νεογνικών προβολών που ελέγχουν και για πολλές άλλες καταστάσεις.
Δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά με τη θεραπεία, το μωρό σας μπορεί να γίνει υγιής ενήλικας.
Πότε και πώς γίνεται η δοκιμή;
Ένας εργαζόμενος στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης στο νοσοκομείο θα λάβει δείγμα αίματος όχι νωρίτερα από 24 ώρες μετά τη γέννηση του μωρού σας. Εάν γεννήσατε εκτός νοσοκομείου, φέρτε το βρέφος σας σε γιατρό σε μία ή δύο ημέρες για να κάνετε όλες τις εξετάσεις νεογνών.
Συνήθως, το αίμα λαμβάνεται μέσω ενός τρυπήματος στη φτέρνα του νεογέννητου σας. Τοποθετείται σε ειδικό χαρτί και στέλνεται σε εργαστήριο. Ο γιατρός του μωρού σας θα μοιραστεί τα αποτελέσματα μαζί σας.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Η εξέταση μετρά την ποσότητα Phe στο αίμα του μωρού σας.
Ένα φυσιολογικό επίπεδο είναι μικρότερο από 2 χιλιοστόγραμμα ανά δεκατόλιτρο (mg/dL). Πάνω από 4 mg/dL θεωρούνται υψηλά. Ακόμα κι αν τα αποτελέσματα του μωρού σας δεν είναι σε αυτό το εύρος, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχει PKU. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις για να το μάθουν σίγουρα.
Εάν το μωρό σας είναι πρόωρο, μπορεί να πάρει αυτό που ονομάζεται "ψευδώς θετικό" επειδή το ένζυμο για τη διάσπαση του Phe δεν έχει αναπτυχθεί ακόμη πλήρως.
Μπορεί να πάρουν "ψευδώς αρνητικό" εάν δεν τρώνε (είτε θηλάζουν είτε τρέφονται με μπιμπερό), κάνουν εμετό ή αν το τεστ έγινε πολύ νωρίς γεννήθηκαν.
Γιατί είναι τόσο σημαντικό το τεστ;
Εάν η PKU δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, μπορεί να προκαλέσει μόνιμα προβλήματα, όπως:
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- Χαμηλότερο IQ
- Διαταραχές διάθεσης
- Υπερκινητικότητα
- Σοβαρή διανοητική αναπηρία
Πώς αντιμετωπίζεται;
Εάν το παιδί σας έχει PKU, πρέπει να ακολουθεί μια ειδική, δια βίου δίαιτα χαμηλή σε Phe. Θα πρέπει να τα ξεκινήσετε το συντομότερο δυνατό, ιδανικά μέσα σε μια εβδομάδα ή 10 ημέρες από τη γέννηση.
Το μωρό σας θα πάρει βρεφικό γάλα χωρίς Phe. Μπορεί να έχουν και λίγο μητρικό γάλα.
Μερικά παιδιά χρειάζονται πιο αυστηρή δίαιτα από άλλα. Ένας διαιτολόγος με εξειδίκευση στο PKU μπορεί να φτιάξει ένα πρόγραμμα διατροφής ειδικά για το παιδί σας, ώστε να μεγαλώσει και να ευδοκιμήσει.
Το παιδί σας πιθανότατα θα χρειαστεί να τρώει προσεκτικά μετρημένες μερίδες φρούτων, λαχανικών και δημητριακών, ψωμιού και ζυμαρικών με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.
Τα τρόφιμα με υψηλότερα επίπεδα Phe είναι γενικά εκτός ορίων. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Γαλακτοκομικά
- Αυγά
- Κρέας, πουλερικά και ψάρι
- Ξηροί καρποί
- φασόλια
- Τρόφιμα ή ποτά με το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη
Δεδομένου ότι η διατροφή του παιδιού σας είναι περιορισμένη, θα πρέπει να πίνει μια ειδική φόρμουλα που περιέχει πρωτεΐνη (μείον το Phe) και άλλα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.
Οι τακτικές αιματολογικές εξετάσεις και οι επισκέψεις σε γιατρό βοηθούν να φανεί εάν η δίαιτα λειτουργεί.
Μερικοί άνθρωποι παίρνουν ένα φάρμακο που βοηθά στην επεξεργασία του Phe, όπως η σαποπτερίνη (Kuvan). Είναι πιο πιθανό να λειτουργήσει σε άτομα με ήπιες ή ειδικές μορφές PKU. Το παιδί σας θα συνεχίσει το ειδικό πρόγραμμα γευμάτων, αλλά μπορεί να έχει λίγο περισσότερη ελευθερία κατά τη λήψη του φαρμάκου.
Ο έλεγχος των επιπέδων της φαινυλκετονουρίας είναι μια δια βίου διαδικασία. Ενήλικες με μη ελεγχόμενες υψηλές συγκεντρώσεις PKU μπορούν να λάβουν θεραπεία με το φάρμακο pegvaliase-pqpz (Palynziq) για να βοηθήσουν στη μείωση των επιπέδων.
Συνιστάται:
Δοκιμή πυρηνικών οστών: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα
Τι είναι η σάρωση πυρηνικών οστών; Η πυρηνική σάρωση οστών είναι μια ιατρική εξέταση που χρησιμοποιεί μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού υλικού για να ελέγξει την κατάσταση των οστών σας. Είναι επίσης γνωστό ως σκελετικό σπινθηρογράφημα. Μάλλον σκέφτεστε τη ραδιενέργεια ως κάτι που πρέπει να αποφύγετε.
Δοκιμή ρευματοειδούς παράγοντα για ΡΑ: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα
Εάν έχετε τα συμπτώματα της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, όπως πόνο, πρήξιμο και δύσκαμπτες αρθρώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει την εξέταση αίματος ρευματοειδούς παράγοντα για να βοηθήσει στη διάγνωσή της. Αυτή είναι μια απλή εξέταση αίματος που μετρά τον ρευματοειδή παράγοντα, ένα αντίσωμα που, εάν υπάρχει, θα βοηθήσει τον γιατρό σας να καταλάβει εάν έχετε ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Εργαστηριακή δοκιμή Amylase για παγκρεατίτιδα: Σκοπός, Διαδικασία, Προετοιμασία, Αποτελέσματα
Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι κάτι μπορεί να πάει στραβά με το πάγκρεας σας - το όργανο στην κοιλιά σας που σας βοηθά να αφομοιώσετε τα τρόφιμα - μπορεί να κάνει μια εξέταση αμυλάσης. Η αμυλάση είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το πάγκρεας σας και από τους αδένες μέσα και γύρω από το στόμα και το λαιμό σας.
Δοκιμή αίματος στα κόπρανα (δοκιμή κρυφού αίματος με κόπρανα): Σκοπός, διαδικασία, αποτελέσματα
Η εξέταση κρυφού αίματος στα κόπρανα (FOBT) αναζητά την παρουσία μικροσκοπικού αίματος στα κόπρανα, το οποίο μπορεί να είναι σημάδι προβλήματος στο πεπτικό σας σύστημα. Τι προκαλεί την εμφάνιση αίματος στα κόπρανα; Μπορεί να εμφανιστεί αίμα στα κόπρανα λόγω μίας ή περισσότερων από τις ακόλουθες καταστάσεις:
Δοκιμή για κρύες συγκολλητίνες: Σκοπός, Διαδικασία, Αποτελέσματα
Στους περισσότερους ανθρώπους δεν αρέσει ο κρύος καιρός. Σε τελική ανάλυση, δημιουργεί εικόνες από ανέμους που ουρλιάζουν, χιονόνερο, παγωμένους δρόμους και γρίπη ή κακό κρύο. Αλλά μπορεί να έχετε περισσότερους λόγους για να μην σας αρέσουν οι χαμηλές θερμοκρασίες εάν έχετε μια σπάνια πάθηση γνωστή ως "